Frankfurt (ots) –
Niemand käme auf die Idee, dass mit J.J. etwas nicht in Ordnung sein könnte. Doch wenn der 32-Jährige über seine seltene Krankheit ASMD spricht, wird schnell klar, dass in seinem Leben einiges anders läuft. „Am meisten hat mich als Kind gestört, dass ich viele Dinge, die ich gerne gemacht hätte, einfach nicht machen durfte, z. B. Fahrrad und Skateboard fahren oder Fußball spielen.“ ASMD (Saure Sphingomyelinase-Mangel) ist eine schwere und potenziell lebensbedrohliche Krankheit, die Lunge, Leber, Milz und Herz schädigen kann[1,2]. ASMD äußert sich bei jedem Menschen sehr unterschiedlich. Die Symptome sind, wie bei J.J., meist nicht auf den ersten Blick zu erkennen. Direkt nach seiner Geburt fiel den Ärzten jedoch auf, dass seine Leber und Milz stark vergrößert waren. Eine jahrelange Odyssee mit unzähligen Tests und vielen Arztbesuchen begann. Schließlich, im Alter von drei Jahren, stellte sich dann heraus: J.J. leidet an ASMD – auch Niemann-Pick-Krankheit Typ A, Typ A/B oder Typ B genannt. Als er älter wurde, kamen weitere Symptome hinzu: Er bekam starke Migräne, und die vergrößerten Organe verursachten Rückenschmerzen. Vor einigen Jahren wurde J.J.s Krankheit dann immer offensichtlicher. „Ich ging die Treppe hinauf und war völlig außer Atem. Viele einfache Dinge gingen plötzlich nicht mehr.“ Der Umgang mit diesen neuen Einschränkungen war ein Wendepunkt in J.J.s Leben. Heute versucht J.J., so viel wie möglich am Leben teilzuhaben – er ist künstlerisch aktiv und hat eine Kaffeebar.
ASMD ist nicht nur selten – von 1.000.000 Menschen sind Schätzungen zufolge nur etwa 4 bis 6 betroffen – sie äußert sich in uneindeutigen Symptomen, die auch bei vielen anderen Erkrankungen auftreten können: darunter häufige blaue Flecke und Nasenbluten, Gliederschmerzen, ein angeschwollener Bauch und Kurzatmigkeit. ASMD wird daher meist sehr spät erkannt. Im Schnitt vergehen 5 Jahre von den ersten Symptomen bis zur richtigen Diagnose[3]. Eine frühzeitige Diagnose ist entscheidend, um diesen früh entgegenwirken und die Lebensqualität der Betroffenen verbessern zu können[2,4].
Oktober ist ASMD Awareness-Monat! Dieser Monat soll an die kaum bekannte Stoffwechselkrankheit erinnern. Ein kurzes Erklär-Video und weitere Informationen zu ASMD finden Sie hier: www.lysosolutions.de/asmd-niemann-pick-typ-a-b.
ASMD: Selten und schwierig zu erkennen
ASMD ist eine Erkrankung, die in verschiedenen Ausprägungen auftreten kann. Die Übergänge zwischen den einzelnen Formen – ASMD Typ A, Typ A/B oder Typ B genannt – sind fließend. Je nach Ausprägung können verschiedene innere Organe und das Gehirn unterschiedlich stark betroffen sein. Säuglinge, die an der schwersten Form (ASMD Typ A) erkrankt sind, sterben meist innerhalb der ersten drei Lebensjahre[1,2]. ASMD Typ A/B tritt erst später in der Kindheit auf. Bei diesen Kindern sind verschiedene Organe und das Gehirn unterschiedlich geschädigt. ASMD Typ B, an der J.J. leidet, kann in jedem Alter auftreten, schreitet langsamer voran als die anderen Formen und kann unterschiedliche Organe, seltener das Gehirn, betreffen[1,2].
Das Enzym saure Sphingomyelinase (ASM) ist im Körper normalerweise für den Abbau des Fettstoffs Sphingomyelin verantwortlich. Eine mangelnde Aktivität dieses Enzyms führt bei ASMD zu einer Ansammlung von Sphingomyelin in den Zellen der Lunge, der Milz, der Leber und der Knochen – in schweren Fällen auch den Nerven in Gehirn und Rückenmark[5-8]. Erste Symptome können bereits kurz nach der Geburt bzw. im Säuglingsalter auftreten; aber auch erst im Kindes- oder Erwachsenenalter.
Wie J.J. haben viele ASMD-Patient*innen eine jahrelange Odyssee hinter sich, bevor die korrekte Diagnose gestellt wird, da die Symptome sehr uneindeutig sein können. Sie konsultieren Lungenärzt*innen, Onkolog*innen, Hämatolog*innen, Gastroenterolog*innen und Rheumatolog*innen[3,7,9-12]. Aber auch Allgemein- oder Kinderärzt*innen können im Verdachtsfall helfen – sofern sie ASMD kennen und die Symptome richtig zuordnen können und die Patient*innen an ein spezialisiertes Zentrum überweisen.
Besteht ein Verdacht auf ASMD, kann die Diagnose mithilfe eines Bluttests gestellt werden. Dieser misst, wieviel funktionsfähiges ASM sich im Blut befindet. Da ASMD eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung ist – also vererbt werden kann – sollte die Diagnose zusätzlich durch einen Gentest bestätigt werden und ein Familien-Screening erfolgen[2,4].
Die Geschichte von ASMD
Bekannt ist ASMD auch unter Begriffen wie Morbus Niemann-Pick, Niemann-Pick-Krankheit, Niemann-Pick-Syndrom oder Niemann Pick Disease. Die Namensgebung stammt vom Kinderarzt Albert Niemann, der 1914 den ersten Fall von ASMD beschrieb. Der Pathologe Ludwig Pick grenzte sie dann 1926 von der symptomatisch ähnlichen Erkrankung Morbus Gaucher ab. Drei Erkrankungen wurden früher unter Niemann-Pick zusammengefasst: Typ A (NPA), Typ B (NPB) und Typ C (NPC). Inzwischen kennt man die Ursache für NPA und NPB, und weiß, dass diese durch einen Mangel an saurer Sphingomyelinase hervorgerufen wird. Eine andere Ursache hat Typ C – hier kann der Körper Cholesterin und weitere Fettstoffe nicht richtig abbauen[2]. Auf dieser Grundlage wird heute nach der Krankheitsursache unterschieden in: ASMD (früher NPA und NPB) und Niemann-Pick Typ C (NPC)[2].
Referenzen
[1] McGovern MM et al. Orphanet J Rare Dis 2017; 12(1):41.
[2] McGovern MM et al. Genet Med 2017; 19(9):967-74.
[3] McGovern MM et al. Pediatrics. 2008; 122:e341-e349.
[4] Henderson SL et al. Am J Med Genet A 2009; 149A: 2430-2436.
[5] Desnick JP et al. Mol Med. 2010; 16:316-321.
[6] Schuchman EH. J Inherit Metab Dis. 2007; 30:654-663.
[7] Wasserstein MP, University of Washington, Seattle, 2006. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1370/
[8] Schuchman EH, Desnick RJ. In: The Online Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease. DOI:10.1036/ommbid.174.
[9] McGovern MM, et al. Neurology 2006; 66:228-232.
[10] McGovern MM et al. Genet Med. 2013; 15:618-623.
[11] Cox GF, et al. JIMD Rep 2018; 41:119-129.
[12] Wasserstein MP et al. Pediatrics. 2004; 114:e672-e677.
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