Frankfurt am Main (ots) –
So einzigartig jeder von uns ist, so viele Seiten kann das Leben haben. Manche Wege wählen wir selbst – andere werden uns in die Wiege gelegt. So geht es auch Menschen mit der seltenen erblichen Erkrankung Morbus Gaucher. Um Betroffene zu unterstützen, ruft der internationale Gaucher-Tag am 1. Oktober alljährlich dazu auf, den Blick auf diese seltene Erkrankung zu richten. Was Menschen mit Morbus Gaucher brauchen? Verständnis, Vertrauen und Verbündete. Sanofi nimmt den Gaucher-Tag 2022 zum Anlass, die Geschichte von Ute (http://www.augenblick-gaucher.de) mit der Welt zu teilen, um anderen Betroffenen Mut zu machen und zu zeigen, dass das Leben lebenswert ist – auch mit einer Erkrankung wie Morbus Gaucher.
Der Moment, in dem ein gesunder Mensch zum chronischen Patienten wird, kann den Alltag einschneidend verändern – besonders bei jungen Menschen, die am Anfang ihres Lebens stehen. Die Krankheit zu begreifen, zu kennen und sich damit zu arrangieren, kann entscheidend für den weiteren Lebensweg sein. Doch was, wenn die Erkrankung so selten ist, dass man weder ihre Bezeichnung kennt noch, was sich hinter dieser Bezeichnung verbirgt?
Die lysosomale Speicherkrankheit Morbus Gaucher ist genetisch bedingt.[1] Der Defekt im Erbgut äußert sich in Stoffwechselprozessen in unserem Körper: Ein Enzym, die sogenannte Beta-Glukozerebrosidase, ist nicht ausreichend aktiv und kann seine Aufgabe, die Spaltung von Glukozerebrosid in Glukose (=Zucker) und Zeramid (=Fette), nicht vollständig ausführen.[1] In der Folge reichern sich Glukozerebroside in bestimmten Organellen unserer Zellen, den Lysosomen, an und führen zu vielfältigen Symptomen: vergrößerte Milz und Leber, aufgeblähter Bauch, Knochenschmerzen, Müdigkeit, Blutarmut und viele mehr.[1] Da es keinen auf den ersten Blick ersichtlichen Zusammenhang zwischen diesen verschiedenen Symptomen zu geben scheint, dauert es oft Jahre, die Krankheitszeichen als Gesamtbild zu sehen und korrekt zu diagnostizieren.[1,2]
Gaucher bahnt sich seinen Weg
Morbus Gaucher-Patientin Ute kennt diese lange Suche aus eigener Erfahrung: Die heute 81-jährige wurde seit ihrer Kindheit von Symptomen geplagt, die keiner eindeutigen Ursache zugeordnet werden konnten – ungewöhnlich häufige, hartnäckige Infekte, starke Müdigkeit und rheumaähnliche Knochenschmerzen. Lange Zeit konnte ihr keiner sagen, worin die Ursache lag. Im Alter von 30 Jahren – das war 1971 – musste sie aufgrund ihrer Gesundheitsprobleme in die Klinik. Dort stellten die Ärzte die Diagnose: Morbus Gaucher. Zu dieser Zeit war es erst einige Jahre her, dass der zugrundeliegende Mechanismus der Krankheit entschlüsselt worden war.[3] Für Ute brach die Welt zusammen: Sie hatte zwei kleine Kinder und sah der Zukunft und dem Familienglück zusammen mit ihrem Mann erwartungsvoll entgegen.
Ute
Morbus Gaucher-Patientin
„Mit 30 Jahren wurde bei mir Morbus Gaucher festgestellt. Ich habe mich sehr schlecht gefühlt – zunächst einmal. Ich war schockiert. Die Kinder waren 5 und 6 Jahre alt und ich hatte eigentlich vor, ein schönes Familienleben mit meinen Kindern und meinem Mann zu leben.“
Morbus Gaucher ist eine seltene Erkrankung – es sind in Deutschland etwa 350 Patient*innen erfasst.[4] Zur Zeit von Utes Diagnose gab es zu dem Krankheitsbild kaum Informationen und sie musste sich zunächst mit dem Gedanken abfinden, eine fortschreitende Krankheit ohne Behandlungsmöglichkeit zu haben. Ab den 1990er Jahren war die erste Therapie verfügbar und Ute konnte mit der Behandlung beginnen.[5,6]
Ute
„Ich habe zunächst einmal keine Informationen bekommen. Die Krankheit war eben nicht bekannt als sehr seltene Erkrankung. Da ich wusste, dass es keine Medikamente gab – gab es nur eins: einfach weiterleben.“
Wissen weist einen neuen Pfad
Für Ute bot das Internet dann zum ersten Mal die Möglichkeit, sich aktiv zu informieren und nach dem zu suchen, was sie brauchte. Und sie wurde fündig: Sie fand Kontakt zu einer Selbsthilfeorganisation, die sehr viel in Utes Leben veränderte. Durch sie gewann sie Zugang zu weiteren hilfreichen Informationen – und fand einen Arzt, der Experte für Morbus Gaucher war.
Ute
„Später, als dann im Internet mehr Informationen da waren, habe ich die auch aus dem Internet geholt und meinem Hausarzt mitgebracht. Und da habe ich erst etwas über meine Erkrankung wirklich erfahren. Und habe dann glücklicherweise eine Adresse zu der Selbsthilfeorganisation GGD gefunden.“ (Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V.)
Das Leben verläuft jetzt in richtigen Bahnen
Unterstützung fand Ute nicht nur in der Selbsthilfegruppe und bei ihren Ärzt*innen, sondern auch bei ihrem Mann. Bereits seit der Schulzeit ist er an Utes Seite. Trotz aller Widrigkeiten denkt sie positiv und setzt sich Ziele, die sie auch mit Morbus Gaucher verwirklicht.
Ute
„Ich habe mein Leben so gelebt, wie ich es leben wollte. Wir sind viel gereist. Wir haben viele Freunde in der ganzen Welt. Ich finde es ungeheuer wichtig, dass man sich zu der Krankheit informiert – dass man weiß, was man hat. Denn dann kann man die Krankheit auch psychisch überwinden. Man kann mit der Krankheit leben. Ich kann nur sagen: Ich bin heute ein richtig glücklicher Mensch – trotz der Krankheit.“
Ute ist eine von wenigen, die an Morbus Gaucher leiden – sie ist einzigartig und ihr Leben, nicht zuletzt durch die Krankheit, vielseitig. Seit sie ihre Diagnose erhielt, hat sich viel verändert: Morbus Gaucher ist heute besser bekannt und kann behandelt werden.[1,6] Und doch dauert es oft lange, bis Betroffene den Namen ihrer Krankheit kennen.[1,2] Um dies zu ändern, braucht es Aufklärung, Aufmerksamkeit und Anteilnahme. Am internationalen Gaucher Tag steht diese wenig beachtete Erkrankung im Mittelpunkt, damit Betroffene sich nicht allein fühlen und sehen: Es gibt Menschen, die so sind wie sie – und viele mehr, die zu ihnen halten.
Mehr zu Utes Geschichte hier im Video: www.augenblick-gaucher.de
Referenzen
1. Niederau C. Thieme-Refresher Innere Medizin 2021; 16:1-16.
2. Mistry PK et al. Am J Hematol 2007; 82:697-701.
3. Mistry PK et al. Mol Genet Metab 2017; 120(1-2):8-21.
4. Znidar I et al. Orphanet J Rare Dis 2014; 9:134.
5. Barton NW et al. N Engl J Med 1991; 324:1464-1470.
6. Weinreb J et al. Mol Genet Metab 2021; 132(2):100-111.
MAT-DE-2204248 v1.0-09/2022
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Quelle: ots
