Dienstag, Mai 17, 2022

Rare Disease Day 2022 / Selten gesehen, häufig übersehen: Die Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis

München (ots) –

Am 28.02.2022 ist Rare Disease Day, der internationale Tag der Seltenen Erkrankungen. An diesem Tag soll mehr Sichtbarkeit nicht nur für die Krankheiten geschaffen werden, von denen die meisten Menschen noch nie gehört haben, sondern auch für die besondere Situation der Betroffenen. Und davon gibt es weltweit rund 300 Millionen, die an mehr als 6.000 verschiedenen seltenen Erkrankungen leiden.(1) Ziel dieses Welttages ist es, über diese Waisen der Medizin zu informieren und für mehr Chancengleichheit beim Zugang zu Diagnose, Pflege und Behandlung zu werben. Das erste Problem, dem die Betroffenen begegnen ist aber tatsächlich, dass es häufig sehr lange dauert, bis für ihre Symptome und Beschwerden die richtige Diagnose gestellt wird und die Therapie starten kann – sofern es eine spezifische gibt.

Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis – Was ist das?

Die Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis, abgekürzt als EGPA und früher in Fachkreisen bekannt unter dem Namen Churg-Strauss-Syndrom, ist eine dieser seltenen Erkrankungen. Bei dieser Erkrankung, die dem rheumatischen Formenkreis zugeordnet wird, ist der Wert einer bestimmten Art von weißen Blutkörperchen, der Eosinophile, im menschlichen Körper erhöht. Diese Blutkörperchen sind im Wesentlichen für eine gute Immunabwehr verantwortlich. Bei EGPA-Betroffenen steigt die Anzahl der Eosinophile jedoch übermäßig stark an und es kommt zu Entzündungsreaktionen an kleinen und mittelgroßen Blutgefäßen (Vaskulitis). Dadurch können an fast allen Stellen des Körpers dauerhafte Schädigungen der Organe verursacht werden. Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis kann in jedem Alter auftreten. Auf 1 Millionen Menschen werden im Jahr rund 11-18 Fälle gemeldet. Ähnlich selten ist das eng verwandte Hypereosinophile Syndrom (HES), dass sich teilweise mit der EGPA überlappen kann und ebenfalls durch erhöhte Eosinophile zu unterschiedlichen Organschäden führen kann. Die Ursache beider Erkrankungen ist bisher noch unbekannt.(2)

Symptome und Diagnose

In der Anfangsphase der EGPA tritt oftmals ein Asthma auf, weshalb die Betroffenen an Lungenfachärzt*innen verwiesen und gegen die Atemwegserkrankung behandelt werden. Diese Behandlung mindert aber in den seltensten Fällen den zugrundeliegenden Krankheitsprozess, so dass alsbald die Folgen der aufflammenden Vaskulitis an verschiedensten Organen wie der Haut, dem Magen-Darm-Trakt, dem Herz, dem Nervensystem etc. zu Tage treten und weitere Fachärzt*innen besucht werden. Bis der Zusammenhang der verschiedenartigen Symptome erkannt wird, dauert es häufig einige Zeit.

Im weiteren Verlauf der Erkrankung können täglich wechselnde Symptome wie Gelenkschmerzen, Fieber, starke Müdigkeit oder Gewichtsabnahme auftreten.(3) Die Betroffenen haben oft lange, beschwerliche Leidenswege hinter sich, denn im Durchschnitt sind die Patienten bereits seit 3-7 Jahren erkrankt und der Krankheitsprozess entsprechend weit fortgeschritten, bis eine Diagnose erfolgt. Durch die späte Diagnose können Organschäden aufgetreten sein, die bedingt durch die Vaskulitis – die Entzündung der Blutgefäße – oder durch Langzeitmedikationen entstanden sind.

Bei Verdacht auf eine EGPA ist deren sicherster Nachweis die Bestimmung der Eosinophilenwerte anhand eines Blutbildes und/oder einer Gewebeprobe aus einem der betroffenen Organe.

Hilfe und Behandlungsmöglichkeiten

Nach der Diagnose besteht der erste Schritt bei der Behandlung der EGPA darin, die Entzündung mit Kortikosteroiden und ggf. auch Immunsuppressiva in den Griff zu bekommen. Im Weiteren richtet sich die Behandlung nach der individuellen Symptomatik der Patienten, d.h. dem betroffenen Organ und dem Schweregrad der Erkrankung. Neuerdings stehen auch Therapieformen zur Verfügung, die gezielt den zugrundeliegenden Krankheitsmechanismus der überschießenden Immunantwort dämpfen können. Die modernen Möglichkeiten der individualisierbaren Therapie haben neben der Onkologie auch in der Rheumatologie viele neue Möglichkeiten eröffnet.

Wenn Sie mehr über EGPA erfahren möchten, finden Sie unter dem folgenden Link das Video einer Patientin, die ihre Geschichte erzählt: https://www.youtube.com/watch?v=11EMnVhdEU8

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1 European Journal of Generics. 2020; 28:165-173.

2 Furuta S et al. Allergol Int 2019; 68:430-36.

3 Rheuma-Liga: Verfügbar unter https://bit.ly/3reKMuP (Januar 2022).

NP-DE-MPL-PRSR-220001; 02/2022

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Quelle: ots

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